I numeri delle malattie rare

I numeri delle malattie rare

In Italia la fibrosi cistica, l’ipoparatiroidismo, l’epidermolisi bollosa, la fibrosi polmonare idiopatica, le immunodeficienze primitive, l’amiotrofia spinale infantile, la malattia di Stargardt e l’emofilia sono solo alcuni dei nomi delle oltre 6 mila malattie rare che colpiscono oltre 670.000 persone.

L’80% delle malattie rare è di origine genetica, e spesso sono patologie croniche e potenzialmente mortali.
Solo 583 di queste sono ufficialmente riconosciute in Italia, e nonostante i nuovi LEA che aggiungeranno altre 110 malattie, molte altre continuano a restare nel “limbo”, rendendo più difficile la diagnosi, la terapia e la cura dei pazienti.
Si definisce rara una malattia quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 individui.
All’interno di queste patologie si collocano anche quelle ultra-rare o rarissime che colpiscono meno di 1 persona su un milione di individui.
In Italia, il 25% dei pazienti rari attende moltissimi anni, dai 5 ai 30, per avere la diagnosi definitiva. Uno su tre pazienti deve addirittura spostarsi in un’altra Regione per averne una esatta.

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